项目背景：
随着高通量基因测序技术的不断成熟和改进，越来越多的遗传病分子可以被检测和诊断出来，诊断准确率也得到了提高。除了常见的单基因遗传病，基于高通量基因捕获测序技术的遗传病分子诊断产品也开始涉及到复杂的多基因疾病、罕见病等领域，应用范围不断拓展。随着人们对健康意识的提高，以及遗传病分子诊断技术的推广，市场需求也在不断增加，特别是在医疗机构和科研领域。虽然市场前景广阔，但是竞争也比较激烈，行业内的企业需要不断提升技术水平和服务质量，才能在市场中占据一定的份额。基于高通量基因捕获测序技术的遗传病分子诊断产品市场正处于快速发展阶段，未来的发展前景很有潜力，但同时也面临着诸多挑战。
企业基本概况：
北京迈基诺基因科技股份有限公司是全世界较早拥有知识产权的基因捕获技术的国家高新技术企业，致力于构建起中国基因行业配套研发、试制、生产、服务于一体的全生态产业链。公司掌握高通量基因捕获筛查、定点突变超灵敏定量检测等核心技术处于世界领先水平。公司是中国遗传疾病诊断领域的龙头企业，并先后参与国家973计划、“十三五”国家重点研发计划等项目。
客户痛点：
数据分析难度大：高通量基因测序技术检测出来的数据量非常庞大，需要进行严格的数据分析和解读，这需要专业人员具备较高的分析能力和经验。样本处理标准化需要加强：高通量基因测序技术需要对样本进行处理和准备，样本的质量和数量等都会影响结果的准确性，因此样本处理的标准化和规范化也是一个重要问题。
诊断准确率仍需提升：虽然高通量基因测序技术的诊断准确率已经很高，但随着种类和数量的增加，仍需要不断改进和提高诊断准确率。
成本仍需要降低：目前高通量基因测序技术的成本相对较高，需要通过技术创新、设备升级等手段逐渐降低成本，以便更多患者和医疗机构能够享受到相关服务。
项目调研对象及调研内容：
中研普华为迈基诺基因提供的市场地位认证服务，调研对象及调研内容包含以下两个部分：
迈基诺基因自身经营情况调研，主要调研内容包括公司现有产品体系、公司业务架构、公司研发团队及研发专利、公司遗传病分子诊断临床应用情况等；
全球及国内基于高通量基因捕获测序技术的遗传病分子诊断产品市场调研，调研内容包括全球及国内市场规模、市场现状、技术发展趋势、未来市场潜力等。
项目价值：
中研普华为迈基诺基因提供的全国遗传病分子诊断市场份额第一认证报告的价值主要体现在以下两个方面：
1.帮助企业申请成为专精特新“小巨人”企业
中研普华通过对迈基诺基因和国内外基于高通量基因捕获测序技术的遗传病分子诊断产品市场的调研和分析，帮助北京迈基诺基因科技股份有限公司成功申请成为专精特新“小巨人”企业，获得了国家及北京市的相关奖励和优惠政策。
2.助力市场对企业产品认知度的提升，拓展更多医院合作机遇
基于高通量基因捕获测序技术的遗传病分子诊断产品作为一种新兴技术在2022年以前一直处于技术革新的状态，下游医疗机构对该类产品的认知程度相对不足，这影响了企业市场份额的扩大。中研普华为迈基诺基因提供的全国基于高通量基因捕获测序技术的遗传病分子诊断产品市场份额第一的认证报告帮助医院端提升了对该产品的认知程度，增加了对该产品的采购，帮助企业市场份额由2021年的11.28%提升到2022年的21.61%。
迈基诺基因认证结果：
中研普华通过对迈基诺基因和其主导产品所属行业的调研和分析，测算出迈基诺基因2022年在国内基于高通量基因捕获测序技术的遗传病分子诊断产品市场中的占有率为21.61%，市场份额位列全国第一。
